作者： 陳菁兒

 作者：陳菁兒「我一拿到身高體重通知單，覺得不對就趕快來了！他上下學期…只長高了一公分!」大家拿到身高體重通知單，有注意過上下學期差了幾公分嗎?一年至少要長幾公分才是正常的呢?正常長高的速度兒童在不同發育時期長高的速度不同。其中長的最快的有兩個時期，分別是：1歲之前，以及青春期。一般來說，孩子長高的歷程如下:寶寶出生的第一年長最快，平均一年可以長20-25公分。4歲之後，長高的速度會逐漸慢下來。4歲至青春期前的孩子，平均一年約長5到6公分。最低要求，一年至少要長4公分才算正常。直到青春期，孩子長高的速度又會開始加快，平均一年可以長6-14公分。所以孩子長高的速度不是每年都相同，會先由快變慢，再由慢變快。「長太慢」和「長太快」都要注意如果小朋友一年沒有長高4公分，要注意是否有病理性的原因導致生長緩慢，包括：遺傳或染色體疾病、內分泌問題或營養不足...等。其中如透那氏症、生長激素缺乏症、甲狀腺低下，如果在孩子發育完成前給予適當治療，可以明顯改善身高不足的狀況。另外小朋友如果太早長太快，在7-9歲長高速度忽然變的比之前快很多，一年大於6-8公分，也要留意小朋友有沒有第二性徵，可能（提早）進入青春期了。📍一年身高「長不到4公分」，要至兒童內分泌或遺傳專科排除病理性原因。📍太早長太快，要注意是不是提早進入青春期。兒童成長每年都很重要拉長時間來看，小朋友每個階段的生長速度都很重要。身高是時間累積的效應，長高速度正常不代表以後就會很高!試想如果在4-9歲這5年，每年長高6公分的人和每年長高5公分的人相比，每一年雖然成長差距只有一公分，但累積5年後身高差距就是5公分。如果可以從小確實把握長高時間，一刻都不浪費的先長好長滿，那麼時間一長期望的身高自然指日可待。另外也要把握可以長高的速度：我們都說進入青春期會開始衝刺身高，之後長高就會趨緩然後結束。所以要如何即時發現青春期、把握最後機會也是一個重要的課題。規則紀錄身高了解成長狀況規則紀錄身高，可以幫助我們了解小朋友目前成長的狀況。如果發現長高速度與預期不同，可以提早檢視是否需要處理記錄身高的有幾點需要注意定時紀錄，至少每半年一次除了身高之外，體重和BMI值也應該一併紀錄最理想的狀況是將每次身高體重的百分位，製作成生長曲線表📍每半年紀錄身高體重，了解目前成長的狀況📍身高百分位<3%，要至兒童內分泌或遺傳專科排除病理性原因。菁兒醫師小叮嚀兒童成長每年都很重要。每半年紀錄身高體重，了解目前成長的狀況。有以下狀況請至兒童新陳代謝或兒童內分泌專科追蹤成長期一年<4cm身高百分位<3%~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀...

作者：陳菁兒「才開學不久...就收到這個說小朋友身高不足要來看醫生！」媽媽一臉擔心的拿出通知單來最近幾週，陸續了一些帶著『通知單』來門診的孩子。其實從國小開始，在每個學年初始，學校都會測量學童的身高、體重，是一個確認孩子生長的好時機。兒童生長的重視越早越好，早自民國89年起，教育部與行政院衛生署就開始進行「國民中小學疑似身高生長遲滯學生轉介醫療實施計畫」，建立生長遲緩醫療轉介系統，協助身高不足的孩子及時把握治療時機。身高多少需要轉介？怎麼樣算長太矮？這也是爸爸媽媽很常詢問的問題喔!主要以我們同年齡的身高百分位3%左右作為切點需要轉介的身高如下：一年級（滿 6足歲）身高低於107公分二年級（滿 7足歲）身高低於110公分三年級（滿 8足歲）身高低於116公分四年級（滿 9足歲）身高低於120公分五年級（滿10足歲）身高低於125公分六年級（滿11足歲）身高低於130公分長的太慢也需要注意除了長太矮，如果長的太慢，一年長不到4公分，也是懷疑生長遲滯的重要警訊!收到身高體重紀錄單的家長可以留意，上下學期的身高紀錄差了多少?拿到通知單要做什麼？影響正常生長因素很多，包括：遺傳或染色體疾病、內分泌問題或營養不足...等，其中如透那氏症、生長激素缺乏症、甲狀腺低下，如果在孩子發育完成前給予適當治療，可以明顯改善身高不足的狀況。因此拿到轉介單的孩子，要請爸爸媽媽帶至「兒童新陳代謝或兒童內分泌專科」進一步評估，把握治療時機。國小前怎麼知道身高有沒有小於3%有些學齡前的爸爸媽媽可能會擔心『天啊要等到國小才知道生長有沒有問題，會不會太晚了！』如果想知道學齡前孩子的發育狀況，可以使用這個衛福部提供的0-7歲生長曲線計算機: https://health99.hpa.gov.tw/onlineQuiz/child點擊以上連結，輸入出生日期和身高體重​​等​​​​基本資料，系統會自動幫您算出生長百分位喔！菁兒醫師小叮嚀每個學年初始，學校都會測量學童的身高、體重，是一個確認孩子生長的好時機。如果身高<3％或 一年長高<4cm，懷疑生長遲滯，請至「兒童新陳代謝或兒童內分泌」專科評估 !~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀...【兒童成長】生長曲線是評估生長的重要指標

 作者：陳菁兒許多第一次照骨齡的爸爸媽媽，常常會有點擔心的問:哇照骨齡安全嗎!會不會有輻射線暴露的風險呢？骨齡是什麼呢？骨齡就是骨頭的年齡，我們可以利用骨頭的成熟度評估孩子的成長形況。骨齡像是一個成長地圖，告訴我們孩子在生長旅程中的具體位置。比如說，一個實際年齡10歲的孩子，可能骨齡顯示他像8歲或12歲的孩子一樣成長。這就像是有些孩子在成長道路上走得快，有些走得慢，每個人的步伐都不一樣。拍攝骨齡的輻射劑量骨齡是照左手的X光，拍攝手腕這樣的小範圍部位的X光片檢查，輻射劑量極低。具體的輻射劑量因設備和檢查方式的不同而有所差異，但一般來說，手腕X光片的輻射劑量大約在0.001毫西弗（mSv）到0.01毫西弗之間。骨齡與日常生活中的輻射比較輻射除了一般生活上的各類應用之外，在我們的生活環境中，也存在著天然背景輻射，包括來自宇宙射線、地球岩石、建築材料和人體體內因自然存在或呼吸飲食攝入人體的放射性核種輻射。依照台灣核能安全委員會的資料，台灣地區每人每年接受的天然背景輻射劑量約為1.6毫西弗，相當於數百次手腕X光片的輻射劑量。為了讓這個數字更具體，我們可以把手腕X光片的輻射劑量與日常生活中的輻射來源以及常見檢查的輻射劑量進行比較。例如：一次左手骨齡X光攝影劑量：0.01毫西弗。一次牙科全口X光攝影劑量：0.01毫西弗。一次胸部X光攝影劑量：0.02毫西弗。一次頭部斷層掃描攝影劑量：2毫西弗台北搭飛機往返美國西岸一趟劑量：0.09-0.14毫西弗。總結來說，照一次骨齡的輻射劑量相當於一次牙科全口X光或是搭往美國的飛機上2小時。手腕X光片的輻射劑量極低，並且遠低於我們日常生活中經常接觸到的輻射量。而且照骨齡時，Ｘ光暴露時間只有幾秒鐘，左手掌也沒有重要器官，基本上相當安全。多久照一次骨齡呢骨齡檢查的頻率依照每位孩子的成長情況而有所不同。一般來說，如果孩子的生長發育正常，沒有明顯的生長問題，且未進入青春期，一般不需要頻繁地進行骨齡檢查。通常，每年一次的檢查就足夠了。如果孩子有生長或發育異常的情況，例如生長遲緩、性早熟或其他內分泌問題，可能會建議每3到6個月進行一次骨齡檢查，以便及時發現問題並採取適當的治療措施。或是正在進行相關治療中的孩子，也可能會較密切追蹤骨齡以評估治療效果。骨齡只是生長評估的一個項目對於兒童成長的評估，骨齡是一個非侵入性，且輻射劑量極低相當安全的檢查。規則的依照醫師建議回診追蹤是很重要的。因為骨齡只是生長評估的其中一個項目，其他像是成長的速度，青春期發育，生活作息及營養攝取等都是評估要點，建議還是要至兒童新陳代謝及內分泌專科醫師門診追蹤，才能更全面的評估孩子成長，把握成長黃金期。菁兒醫師小叮嚀骨齡可以評估孩子的成長狀態，輻射劑量極低相對安全。骨齡檢查需搭配專科醫師門診追蹤，才能更全面的評估孩子成長，把握成長黃金期。~菁兒醫師陪你身高超前部署～

每次成長門診，我都會點開孩子的生長曲線跟爸爸媽媽說明孩子的成長狀況。 生長曲線怎麼畫出來的？又有哪些需要注意的地方？

胸部發育，是大部分女生青春期發育最早的特徵，也是門診評估的重點。 女生的青春期，從8-13歲 開始出現第二性徵都在 正常範圍內。 到底胸部發育要怎麼看呢？

「哇！怎麼變這麼大！」脫下褲子瞬間媽媽大聲驚呼加倒退一步也差點嚇到我跟旁邊的護理師媽媽又一次大聲驚呼「我以為他都還沒開始長大耶！什麼時候開始轉大人的啦！」我解釋「確切是什麼時候不容易判斷，但確定的是弟弟已經進入青春期一段時間了。」媽媽似乎又點自責的說「到底是什麼時候開始的？我怎麼會都沒發現！」我安慰媽媽「小男孩剛進入青春期的第一個表徵是睪丸開始變大，但這個年紀的孩子通常都自己洗澡，的確比較不容易觀察。」我頓了頓「弟弟是在正常時間發育的孩子，並沒有性早熟的問題。不過他目前的骨齡比實際年齡要略大一些，必須密切追蹤，確認生長速度和骨齡的變化，才不會影響到最後的成人身高。」媽媽聽後似乎鬆了一口氣，但也不忘追問「那這麼難觀察的話，我們回家有沒有什麼方式可以稍微注意一下？」我告訴媽媽「其實有一個簡單的方法喔!在家裡媽媽可以用自己大拇指的第一個指節當作簡單判斷標準，蛋蛋大小超出很可能進青春期了。」媽媽點點頭表示了解，離開時還不忘預約另一位更小的弟弟來回診。最近成長門診常常遇到上的情況。想提醒家中有男孩的家長，小朋友可能進青春期的時間比想像中早，且男生進青春期比女生更難分辨。家長如何初步評估是否進青春期，可以參考這篇👉 【兒童青春期】家長如何檢查孩童進入青春期

「日常生活中，注意那些事可避免性早熟呢？」「如何避免性早熟？」這個問題，是幾乎每個位爸爸媽媽來門診都會問的問題。想要避免性早熟，我們要先知道荷爾蒙的來源有哪些?性荷爾蒙的來源，可以簡單分成從「身體自己分泌」以及「外來環境得到」兩種。「身體自己分泌」的荷爾蒙來源，除了我們熟知的生殖器官之外，我們身體的腎上腺還有脂肪細胞等也會分泌性荷爾蒙喔！而「外來環境得到」的部分，最常見的就是大家熟知的環境荷爾蒙！青春期的啟動-性腺軸線進入青春期的訊號其實是由腦部發出的。我們可以把整個身體想像成一個公司，腦部作為我們各種生理機制的調節中樞，就是公司總部，負責下達各種指令。依照權限高低，又細分成大老闆（下視丘）分泌「促性腺釋素」，告訴廠長（腦下垂體）要

「日常生活中，注意那些事可避免性早熟呢？」「如何避免性早熟？」這個問題，是幾乎每個位爸爸媽媽來門診都會問的問題。想要避免性早熟，我們要先知道荷爾蒙的來源有哪些?性荷爾蒙的來源，可以簡單分成從「身體自己分泌」以及「外來環境得到」兩種。「身體自己分泌」的荷爾蒙來源，除了我們熟知的生殖器官之外，我們身體的腎上腺還有脂肪細胞等也會分泌性荷爾蒙喔！而「外來環境得到」的部分，最常見的就是大家熟知的環境荷爾蒙！青春期的啟動-性腺軸線進入青春期的訊號其實是由腦部發出的。我們可以把整個身體想像成一個公司，腦部作為我們各種生理機制的調節中樞，就是公司總部，負責下達各種指令。依照權限高低，又細分成大老闆（下視丘）分泌「促性腺釋素」，告訴廠長（腦下垂體）要開始進入青春期了，廠長（腦下垂體）又會再分泌「濾泡刺激素」及「黃體激素」，告訴員工（生殖器官，包含卵巢及睪丸）開始分泌性荷爾蒙。因此我們可發現，最初始進入青春期的訊號是由公司中樞，也就是腦部發出的。進入青春期的訊號一層一層的往下傳遞，造成了我們青春期的啟動。這整個訊號傳遞的過程，也稱為「性腺軸線」。在這個過程，只要有任何一個步驟出現問題，像是腦部有腫瘤或是生殖器官結構有問題，都有可能造成青春期提早啟動，也就是性早熟。如果是公司總部，也就是腦部太早發出進入青春期訊號所引發的性早熟，我們稱之為「中樞性早熟」。而不是由公司總部，而是由下游工廠製造出性荷爾蒙造成的性早熟，我們稱之為「周邊性早熟」。不過大家先不要太擔心，多數女孩們的中樞性早熟，是找不到任何病理原因的，我們稱之為「特發性中樞性早熟」。我們可以想像成是大老闆和廠長任性下達進入青春期的指令，任性是不需要理由的。女孩如果6歲前有發育現象，或是男孩有性早熟的現象，是病理性的機率較高，需要特別注意。性荷爾蒙抑制劑大家常聽到俗稱「停經針」，藥名為達菲林或柳普林。其藥理作用原理，就是從公司總部，抑制我們腦部中樞發出「進入青春期」的訊號，治療「中樞性早熟」。延伸閱讀...【兒童青春期】青春期的啟動，兩招避免性早熟(下)

經過前陣子暑假成長門診的高峰，最近陸續有孩子回診追蹤，討論是否要開始使用荷爾蒙抑制劑。有些父母是擔心孩子還太小無法處理經期的問題，而大多數的爸爸媽媽是希望能夠幫忙身高再多一些。 停經針真的可以幫忙長高嗎？效果如何呢？ 讓我們一起了解

 近年新上市的15價肺炎練球疫苗，跟13價有什麼不同呢？肺炎鏈球菌疫苗施打在台灣行之有年，主要目的是為了對付最常見的嚴重細菌性肺炎-肺炎鏈球菌。肺炎鏈球菌有不同血清型別，在台灣主要有10幾種血清型會造成嚴重的「侵襲性」肺炎鏈球菌感染，可能會造成敗血症，腦膜炎甚至死亡！肺炎鏈球菌疫苗分成兩種形式：「多醣體」疫苗及「結合型」疫苗。結合型肺炎鏈球菌疫苗的保護力較久，且為目前嬰幼兒公費施打的疫苗。完整接種疫苗後，保護力可長達10年，老人家也可以施打喔!台灣現行幼兒肺炎鏈球菌疫苗施打自民國104年起，台灣幼兒公費疫苗施打為13價結合型肺炎鏈球菌疫苗（PCV)，時序如下(3+1)：第1劑：出生2個月（最小滿6週可施打）第2劑：出生4個月第3劑：出生12~15 個月家長可於新生兒出生滿6-12個月考慮自費多增加一劑加強疫苗保護力。15價跟13價PCV疫苗小比較15價疫苗的安全性，疫苗副作用（如：發燒）及保護時效與13價疫苗差不多。15價疫苗比13價疫苗多了兩個血清型：22F及33F。這2種血清型台灣較少見，在歐美較常見。最常見的嚴重侵襲型血清型別”3″，15價疫苗保護力比13價疫苗略佳。15價疫苗只有自費，費用稍稍高於13價疫苗。如要出國旅遊者，或自費施打（如：6-12個月幼兒的增加劑或任何一劑），可以考慮以15價疫苗。菁兒醫師小叮嚀施打疫苗是預防肺炎鏈球菌最好的方法！近年新上市的15價結合型肺炎鏈球菌疫苗可提供如：出國旅遊者或第三劑自費施打更多選擇！轉發給家有嫩嬰的家長這個疫苗資訊吧！~菁兒醫師陪你健康超前部署～

面對春節各種美食誘惑，有什麼小秘訣可以不長胖呢?點心要適量，盡量選擇蛋白質含量高的零食與朋友分享點心，不要太貪吃自己一個人吃完選擇穿插一些健康點心，如: 牛奶，豆漿，無糖優格加果乾，毛豆，水煮蛋，堅果…等，或是不甜的水果(芭樂，小番茄...等)盡量不要空腹吃精緻澱粉吃甜點等精緻澱粉前，先吃一點蛋白質或低糖水果墊墊胃，避免血糖快速上升 抑制生長激素分泌。吃點心時，選擇搭配牛奶或無糖豆漿，也可加入紅茶自製成拿鐵，補充蛋白質同時有飽足感，點心就不會吃這麼多了。家裡可常備一瓶無糖豆漿隨時可用。選擇傷害較少的時間吃點心選擇午餐飯後馬上吃一點點。午餐如果有吃飽，點心的量就不會吃這麼多了。白天活動量大，吃進去的熱量也比較容易被消耗掉。一定不要吃消夜! 每天晚上10點～凌晨2點是生長激素分泌最顛峰的時段，如果吃宵夜讓血糖上升，原本要分泌的生長激素就被抑制下來，浪費原本可以長高的機會。菁兒醫師小叮嚀春節聰明吃，希望這些小秘訣能幫助大家（盡量)不長胖。~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀...【兒童成長】長高最重要的食補『蛋白質』

「醫師我跟你說吼～小朋友每次放學回家都在路上亂買東西吃，不知道怎麼辦才好？」老實說，現代小朋友也實在滿辛苦的，常常剛放學馬上就要接著補習班。剛下課肚子餓，一沒注意，手上就多了一杯珍奶或一塊雞排，成為垃圾食物最容易入侵的時刻。不過其實呀～這段放學後到晚餐時候的點心，如果可以好好地挑選，反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔！如何挑選健康又幫助成長的點心呢？我們知道，要幫助小朋友成長，最重要的營養素就是蛋白質了！高血糖會抑制生長激素分泌，所以盡量減少精緻糖的攝取。而愛吃油炸食物或肥胖的孩子，容易造成性早熟，所以也要避免過多油脂的攝取。把握『高蛋白，低添加糖，非油炸』為健康長高點心的原則先強調，以原型（未加工）食物，如果可以自己準備最好。如果非得在外面買，超商食品仔細挑選，也能挑到較健康營養，能夠長高不長胖的點心喔!以下菁兒醫師整理了幾大類超商就有的健康長高點心。放學回家路上，嘴饞肚子餓時先停一下想一想，有沒有比較好的選擇。✅優質乳製品鮮奶、無糖優格或無糖優酪乳✅優質蛋白質豆類：無糖或低糖豆漿，熟食區的無調味毛豆蛋類：茶葉蛋、溏心蛋、茶碗蒸肉類：滷雞腿、雞胸肉✅優質堅果無調味堅果最好。堅果本身熱量比較高，如果加上調味的楓糖等等往往會熱量報表、要特別小心喔菁兒醫師小叮嚀放學後到晚餐時候的點心聰明選，善用超商就有的蛋白質點心，反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔！~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀..【兒童成長】長高最重要的食補『蛋白質』

作者：陳菁兒 我指著弟弟頸後一圈黑黑的皮膚「要注意趕快控制體重，不然可能會糖尿病！」媽媽驚呼「蛤？我還以為是暑假曬黑的！這是什麼呀？」今天就診的弟弟，可能是暑假過的太開心了~整個飲食放飛自我!2個月胖5公斤的狀況聽得我直搖頭，他的BMI值更是超過肥胖數值。幫弟弟做身體評估時，發現弟弟的脖子後面的皮膚紋路特別深，看起來黑黑髒髒的，摸起來質地粗粗的。不只是後頸，手肘，大腿根部也有一些。爸爸看到了也趕緊附和說，是最近才發現的，怎麼洗也洗不乾淨。這些黑黑粗粗的皮膚，稱作黑色棘皮症。黑色棘皮症黑色棘皮症指的是皮膚黑色素沉積以及過度角質化，使皮膚顏色變黑、摸起來粗糙。有時可能有搔癢感或有異味。這樣的狀況並不能透過多次清洗或是使用美白產品改善。常見的區域有：頸部後方，腋下，大腿根部，嚴重的人，手肘或其他關節處也有可能會出現。造成黑色棘皮症的原因有很多，包含遺傳，藥物作用，內分泌疾病...等。肥胖同時有黑色棘皮症肥胖的大人或小孩，同時身上有黑色棘皮症，暗示我們身體有「高胰島素血症」或是「胰島素阻抗」 當血液中胰島素濃度過高時，會刺激某些特殊區域的皮膚黑色素沉積以及過度角質化，使皮膚顏色變黑、摸起來粗糙。因此如果肥胖且身上同時有黑色棘皮症，暗示我們身體的內分泌系統可能出問題了! 身體為什麼會有胰島素阻抗呢?當我們吃東西之後，血中的血糖會逐步上升，刺激胰臟分泌胰島素。胰島素會協助葡萄糖從血液中進入到身體細胞被身體利用，進而讓血糖下降，維持身體的血糖處在一個正常的數值內。 所謂的「胰島素阻抗」，就是身體對胰島素的敏感性降低。也就是說，吃了同樣多的食物，身體必須分泌比原本更多的胰島素才能讓血糖下降到正常值。因此身體會常常處在一個胰島素濃度過高的狀況。表現在皮膚上的現象，就是前面提到的黑色棘皮症。更重要的是，當身體常常需要分泌大量的胰島素，時間一久，胰臟就會感到疲憊不勘，最後甚至失去功能無法再分泌胰島素，就是我們最害怕的糖尿病。 胰島素阻抗是「糖尿病前期」的警示研究顯示，第二型糖尿病的兒童有52%身上發現有黑色棘皮症。雖不是所有身上有黑色棘皮症的孩子都有糖尿病，但身上有黑色棘皮症的兒童，比起沒有黑色棘皮症的兒童，有更高的血糖數值，更高的血壓，更高的血脂及脂肪肝風險。 肥胖的孩子合併黑色棘皮症，要注意後續血糖血脂風險。如果發現肥胖孩子身上有黑色棘皮症，請帶至兒童內分泌專科評估。避免早發性的糖尿病，高血脂及脂肪肝等問題。 菁兒醫師小叮嚀肥胖的孩子合併黑色棘皮症，要注意後續血糖血脂風險，請帶至兒童內分泌專科評估。~菁兒醫師陪你健康超前部署～

現在的小朋友其實很辛苦，課業非常繁忙，常常早上的時候要趕校車 來不及吃早餐，抑或是放學後要立馬趕到補習班，中間隨手就抓一顆麵包或是買一杯手搖飲充當點心。當小朋友不得不外食的時候，有哪些 外食的隱形陷阱需要避開？又要 如何選擇食物 才能吃的安心又健康呢？

 努南氏症，相信兒童遺傳內分泌科的醫師都不陌生是其中一個可以透過『健保給付』生長激素的疾病努南氏症簡介努南氏症是一種遺傳疾病，臨床症狀有身材矮小、先天性心臟病、罕見的臉型（眼距過寬、眼內貲贅皮、下巴短小、低位耳）、蹼狀頸、漏斗胸、凝血異常及不同程度的發育遲緩等症狀。 目前跟努南氏症相關的基因有很多，其中約一半的患者為PTPN11基因缺陷造成，其他尚有RAF1、SOS1及KRAS...等與Ras-MAPK訊息傳遞路徑相關的基因。 努南氏症的遺傳模式是體染色體顯性遺傳，意思是爸爸媽媽其中一位患病（帶有致病基因），下一代不分男女，有50%的機率得到努南氏症。  努南氏症約有30~75%的病患有家族史。如果已知家族有家族史，可以在產前透過基因檢測確診，也可在懷孕期間經由超音波掃描是否有心臟結構的問題。 努南氏症造成的身材矮小而我們兒童遺傳內分泌科的醫師在臨床上看到如有身材矮小以及特殊臉型，合併先天性心臟病等情況，就會考慮進行基因檢測，確認是否是因為努南氏症所造成的身材矮小。若有確診基因報告，滿6歲可向健保申請生長激素治療。目前共有4種遺傳疾病可以申請健保給付生長激素治療：除了努南氏症之外，還有「透納氏症」，「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）和「矮小基因缺乏症」。 菁兒醫師小叮嚀造成身材矮小的原因有很多，遺傳疾病造成的身材矮小雖然較少數，但還是一個需要排除的病因。醫師看診時若覺得臨床症狀符合，便會考慮進行相關檢測。~菁兒醫師陪你身高超前部署～

「我現在使用的藥物適合我嗎?」「第一次使用這個藥物好怕過敏!」很多人在使用藥物前都會有些疑問!別擔心!以上這些常見的用藥擔憂，基因檢測都可以告訴我們相關資訊喔！基因檢測在現代醫學的應用相當廣泛，就精準醫療而言，包含是藥物的效果、用藥的劑量，以及是否會產生藥物過敏…等，都可以透過基因檢測了解。由於每個人"體質"不同，相同的藥物及相同的劑量在不同族群中的吸收、分佈、代謝、排除可能會不一樣，如果皆服用相同的劑量，除了治療效果可能不盡理想，甚至會增加藥物不良反應的機會。以往這樣的"體質"，只能夠當你碰到這個藥物產生不良反應的時候才會被發現。現在藉由藥物基因體學，可以提早找出不同人對不同藥物的作用，代謝及不良反應，增加藥物安全性及有效性。藥物作用不同基因型對不同藥物的藥效不同，有特定基因型使用藥物可能效果更好。如：BRCA突變致癌基因造成的乳癌或卵巢癌適用標靶藥物 Olaparib。目前健保也有給付部分相關檢測及用藥。 藥物劑量不同基因型可能影響肝臟的酵素，進而影響到藥物代謝的速度，所以使用上劑量必須調整。換句話說，同樣的劑量在不同人身上，效果是不相同的。如：Warfarin（一種常用抗凝血劑）對於代謝較慢者必須調整劑量，從較低劑量開始給予，避免效果太好反而導致出血風險。藥物過敏不同基因型可能對於有些藥物會特別容易產生不良影響，也就是我們常常說的藥物過敏。藥物過敏輕則造成皮膚出疹發癢，重則造成黏膜潰瘍（如史蒂芬強生症候群 Stevens-Johnson syndrome，簡稱SJS）甚至死亡。對於這類病人應避免使用容易致敏的藥物，改用其他替代藥物。如：使用抗癲癇藥Carbamazepine或降尿酸藥物 Allopurinol 前，應先做基因檢測，確認是否為史蒂芬強生症候群的高風險族群。如果是，要考慮使用其他替代藥物喔!菁兒醫師小叮嚀透過藥物基因檢測，我們可以選用適當藥物劑量，避免特定容易過敏的用藥，讓用藥安全有效。不只小孩，大人也可以檢測喔!~菁兒醫師陪你健康超前部署～

「怎麼可能！！！我們又沒有家族史，怎麼會生出患病寶寶？！」以往我們都認為要有"家族遺傳"才會生出患病的寶寶，但事實上，很多遺傳疾病都是「隱性遺傳」，沒有家族史也可能會生出患病寶寶! 根據統計，我們每個人身上平均帶有2.8個隱性遺傳疾病基因!新生兒的死亡有20%與隱性嚴重遺傳疾病有關!隱性遺傳是什麼意思?□ 有些疾病控制的基因只有一對，也就是兩個基因。一個來自爸爸，另一個來自媽媽。□ 體染色體隱性遺傳，意思是這一對控制疾病的基因兩個要同時產生突變才會發病。□ 換句話說，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病。什麼是帶因者篩檢?□ 體染色體隱性遺傳，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病，稱為帶因者。□ 帶因者因為本身不會發病，往往不知道身上帶有這個隱性遺傳疾病基因，因此常會在家族中代代相傳，沒有明顯的家族史。□ 如果帶因者遇到另一半也是帶因者，會有1/4的機會生出患病寶寶。□ 帶因者篩檢即是檢驗身上是否不自知的隱性遺傳疾病帶因者篩檢的適用對象？□ 婚前或孕前檢查□ 已懷孕之夫妻□ 有遺傳疾病家族史□ 精卵捐贈者□ 想要確認自身是否為單基因疾病帶因者如果我和另一半都是帶因者該怎麼辦呢?□ 諮詢您的婦產科或遺傳科醫師，必要時可以使用人工生殖。從源頭避免隱性遺傳疾病的產生。

藝人洪詩談及被告知她是「X脆折症準突變型」帶因者。因家族沒有相關家族史，連媽媽也沒聽過，讓她感到相當意外和害怕! X染色體脆折症是什麼X染色體脆折症是由於X染色體上FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列異常增加，導致FMRP蛋白製造異常，影響腦部神經細胞發育。是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。多數患者在幼兒時期無明顯異常，通常到3歲才被確診出。男性發生率約1/3,600，女性為1/4,000~1/6,0001/250的女性為準突變帶因者。 X染色體脆折症的類型依據FMR1基因CGG三核苷酸重複次數不同，X染色體脆折症可分為以下類型：0 ~ 45 次，正常型46～54 次，中間型:無症狀，但基因型會傳給子代55～200 次，準突變型:大多症狀輕微或無症狀。女性可能有卵巢機能不全，男女在50歲後可能有運動機能失調的症狀。 > 200 次 ，完全突變型:女性有一半機會沒有症狀，另一半機率有症狀但較男性輕微。男性會表現智力、社交 及學習障礙，有過動、自閉的傾向，對噪音等刺激較敏感等。外觀有高額頭、長臉、招風耳、及睪丸較大。 沒有家族史，也可能有得到X染色體脆折症X染色體脆折症屬性聯顯性遺傳疾病。女性為XX染色體，男性為XY染色體。 女性因共有二個X染色體，若其中一個X染色體異常，但另一個X染色體是正常的，可能無症狀或是症狀較輕微男性則因只有一個X染色體，若X染色體異常會完全表現異常的X染色體，故症狀較嚴重。媽媽是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。媽媽如為「準突變型」，本身可能無症狀或症狀輕微，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。但有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。如何避免X染色體脆折症孕前帶因篩檢計畫生育的夫妻，媽媽可自費檢查FMR1基因型。若為帶因者，則每一胎都有1/2的機率轉變為全突變。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。 孕期基因檢測若母親為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的FMR1基因。 菁兒醫師小叮嚀X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一。媽媽如為「準突變型」有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。可作孕前帶因篩檢了解是否為帶因者。~菁兒醫師陪你健康超前部署～