【基因檢測】X染色體脆折症，常見的遺傳性智能障礙
菁兒醫師的成長花園 • November 4, 2023
作者： 陳菁兒
藝人洪詩談及被告知她是「X脆折症準突變型」帶因者。
因家族沒有相關家族史，連媽媽也沒聽過，讓她感到相當意外和害怕!
X染色體脆折症是什麼
- X染色體脆折症是由於X染色體上 FMR1基因 的CGG三核苷酸重複序列 異常增加 ，導致FMRP蛋白製造異常，影響腦部神經細胞發育。
- 是常見的 遺傳性智能障礙 疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。
- 多數患者在 幼兒時期無明顯異常 ，通常到3歲才被確診出。
- 男性發生率約1/3,600，女性為1/4,000~1/6,000
- 1/250的女性 為準突變 帶因者 。
X染色體脆折症 的類型
重複次數不同
- 0 ~ 45 次，正常型
- 46～54 次，中間型:無症狀，但基因型會傳給子代
- 55～200 次，準突變型:大多症狀輕微或無症狀。
- 女性可能有卵巢機能不全，男女在50歲後可能有運動機能失調的症狀。
- > 200 次 ， 完全突變型 :
- 女性 有一半機會 沒有症狀 ，另一半機率有症狀但 較男性輕微 。
- 男性 會表現 智力、社交 及學習障礙 ，有過動、自閉的傾向，對噪音等刺激較敏感等。外觀有高額頭、長臉、招風耳、及睪丸較大。
沒有家族史，也可能有得到X染色體脆折症
- X染色體脆折症屬 性聯顯性遺傳 疾病。
- 女性為XX 染色體， 男性為XY 染色體。
- 女性 因共有二個X染色體，若其中一個X染色體異常，但 另一個X染色體是正常的 ， 可能無症狀或是症狀較輕微
- 男性 則因 只有一個X染色體 ，若X染色體異常會完全表現異常的X染色體，故 症狀較嚴重 。
- 媽媽是帶因者(只有帶一個缺陷基因) ， 本身沒有明顯症狀 ，因此若沒有檢測本身不會知道， 也沒有明顯家族史 。
媽媽如為「準突變型」
50%機率遺傳至下一代
「完全突變型」
如何避免X染色體脆折症
- 孕前帶因篩檢
計畫生育的夫妻， 媽媽可自費檢查FMR1基因型 。若為帶因者，則每一胎都有1/2的機率轉變為全突變。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。
- 孕期基因檢測
若母親為帶因，抑或孕前未檢測者。可於 孕期採取絨毛膜或羊水 檢測新生兒的FMR1基因。
菁兒醫師小叮嚀
X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一。
媽媽如為「準突變型」有50%機率遺傳至下一代，可能產生「完全突變型」而發病。可作孕前帶因篩檢了解是否為帶因者。
~菁兒醫師
陪你健康超前部署～
「到底還剩多久時間可以長高?」一直是成長門診最常聽到的問題。其中的關鍵，在於要看骨頭的年紀，也就是常聽到的「骨齡」，而非人的年紀。「骨齡」是什麼?骨齡就是骨頭的年紀。標準為左手掌的X光片，利用骨骼的型態，鈣化程度及生長板空間.等，評估骨頭發展的成熟度。
經過前陣子暑假成長門診的高峰，最近陸續有孩子回診追蹤，討論是否要開始使用荷爾蒙抑制劑。有些父母是擔心孩子還太小無法處理經期的問題，而大多數的爸爸媽媽是希望能夠幫忙身高再多一些。
停經針真的可以幫忙長高嗎？效果如何呢？ 讓我們一起了解
「醫師醫師～請問小朋友想要長高，吃什麼最有效？」
坊間對於吃什麼東西能夠長高的傳聞眾說紛紜。有人說要吃鈣，也有人說要吃補湯。但其實～長高最重要的食補 ， 就是補充「蛋白質」。