【基因檢測】 努南氏症 - 可健保給付生長激素

菁兒醫師的成長花園 • July 24, 2024

  作者: 陳菁兒


努南氏症,相信兒童遺傳內分泌科的醫師都不陌生
是其中一個可以透過
健保給付
生長激素的疾病


努南氏症簡介


身材矮小、先天性心臟病、罕見的臉型
發育遲緩
體染色體顯性遺傳
 
努南氏症約有30~75%的病患有家族史。如果 已知家族有家族史 ,可以在 產前透過基因檢測 確診,也可在懷孕期間經由超音波掃描是否有心臟結構的問題。


努南氏症造成的身材矮小


而我們兒童遺傳內分泌科的醫師在臨床上看到如有身材矮小以及特殊臉型,合併先天性心臟病等情況,就會考慮進行基因檢測,確認是否是因為努南氏症所造成的身材矮小。若有 確診基因報告,滿6歲可向健保申請生長激素治療。
努南氏症
小胖


菁兒醫師小叮嚀

造成身材矮小的原因有很多,遺傳疾病造成的身材矮小雖然較少數,但還是一個需要排除的病因。醫師看診時若覺得臨床症狀符合,便會考慮進行相關檢測。

~菁兒醫師 陪你身高超前部署~




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