菁兒醫師的成長花園

◤診間小故事◢ 認真跳繩的秘密動力

Tue, 24 Feb 2026 08:56:57 GMT

作者：陳菁兒

◤診間小故事◢

追蹤三年的小弟

最近跳繩跳得非常的勤奮

我忍不住開玩笑問他：

「你之前不是說160就好嗎？怎麼突然這麼認真？」

弟弟不認帳，差點跳起來：

「哪有！我才沒有說！」

爸爸在旁邊偷笑。

媽媽突然補一句：

「最近這麼認真～我看吼～

應該是班上有欣賞的女同學吧？」

弟弟瞬間安靜。

耳朵紅紅。

表情開始彆扭。

喔喔～好像被說中了囉

我趕緊打圓場：

「如果這是很好的動力，那也很棒啊！這樣醫生阿姨和爸爸媽媽就不用一直碎碎唸了。」

我們催三年。

人家出現三天。

效果完全不一樣

來投票 !你覺得哪個比較有用？

Ａ.長輩碎念 365 天

B. 喜歡的同學出現 3 天

【兒童成長】怎樣算「長太慢」要帶去檢查？

Mon, 24 Mar 2025 13:30:00 GMT

作者：陳菁兒「我一拿到身高體重通知單，覺得不對就趕快來了！他上下學期…只長高了一公分!」大家拿到身高體重通知單，有注意過上下學期差了幾公分嗎?一年至少要長幾公分才是正常的呢?正常長高的速度兒童在不同發育時期長高的速度不同。其中長的最快的有兩個時期，分別是：1歲之前，以及青春期。一般來說，孩子長高的歷程如下:寶寶出生的第一年長最快，平均一年可以長20-25公分。4歲之後，長高的速度會逐漸慢下來。4歲至青春期前的孩子，平均一年約長5到6公分。最低要求，一年至少要長4公分才算正常。直到青春期，孩子長高的速度又會開始加快，平均一年可以長6-14公分。所以孩子長高的速度不是每年都相同，會先由快變慢，再由慢變快。「長太慢」和「長太快」都要注意如果小朋友一年沒有長高4公分，要注意是否有病理性的原因導致生長緩慢，包括：遺傳或染色體疾病、內分泌問題或營養不足...等。其中如透那氏症、生長激素缺乏症、甲狀腺低下，如果在孩子發育完成前給予適當治療，可以明顯改善身高不足的狀況。另外小朋友如果太早長太快，在7-9歲長高速度忽然變的比之前快很多，一年大於6-8公分，也要留意小朋友有沒有第二性徵，可能（提早）進入青春期了。📍一年身高「長不到4公分」，要至兒童內分泌或遺傳專科排除病理性原因。📍太早長太快，要注意是不是提早進入青春期。兒童成長每年都很重要拉長時間來看，小朋友每個階段的生長速度都很重要。身高是時間累積的效應，長高速度正常不代表以後就會很高!試想如果在4-9歲這5年，每年長高6公分的人和每年長高5公分的人相比，每一年雖然成長差距只有一公分，但累積5年後身高差距就是5公分。如果可以從小確實把握長高時間，一刻都不浪費的先長好長滿，那麼時間一長期望的身高自然指日可待。另外也要把握可以長高的速度：我們都說進入青春期會開始衝刺身高，之後長高就會趨緩然後結束。所以要如何即時發現青春期、把握最後機會也是一個重要的課題。規則紀錄身高了解成長狀況規則紀錄身高，可以幫助我們了解小朋友目前成長的狀況。如果發現長高速度與預期不同，可以提早檢視是否需要處理記錄身高的有幾點需要注意定時紀錄，至少每半年一次除了身高之外，體重和BMI值也應該一併紀錄最理想的狀況是將每次身高體重的百分位，製作成生長曲線表📍每半年紀錄身高體重，了解目前成長的狀況📍身高百分位<3%，要至兒童內分泌或遺傳專科排除病理性原因。菁兒醫師小叮嚀兒童成長每年都很重要。每半年紀錄身高體重，了解目前成長的狀況。有以下狀況請至兒童新陳代謝或兒童內分泌專科追蹤成長期一年<4cm身高百分位<3%~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀...

【兒童青春期】真胸，假胸？胸部真的發育了嗎?

Fri, 07 Mar 2025 12:33:00 GMT

作者：陳菁兒

【兒童成長】「身高不足」通知單

Wed, 09 Oct 2024 09:26:00 GMT

作者：陳菁兒「才開學不久...就收到這個說小朋友身高不足要來看醫生！」媽媽一臉擔心的拿出通知單來最近幾週，陸續了一些帶著『通知單』來門診的孩子。其實從國小開始，在每個學年初始，學校都會測量學童的身高、體重，是一個確認孩子生長的好時機。兒童生長的重視越早越好，早自民國89年起，教育部與行政院衛生署就開始進行「國民中小學疑似身高生長遲滯學生轉介醫療實施計畫」，建立生長遲緩醫療轉介系統，協助身高不足的孩子及時把握治療時機。身高多少需要轉介？怎麼樣算長太矮？這也是爸爸媽媽很常詢問的問題喔!主要以我們同年齡的身高百分位3%左右作為切點需要轉介的身高如下：一年級（滿 6足歲）身高低於107公分二年級（滿 7足歲）身高低於110公分三年級（滿 8足歲）身高低於116公分四年級（滿 9足歲）身高低於120公分五年級（滿10足歲）身高低於125公分六年級（滿11足歲）身高低於130公分長的太慢也需要注意除了長太矮，如果長的太慢，一年長不到4公分，也是懷疑生長遲滯的重要警訊!收到身高體重紀錄單的家長可以留意，上下學期的身高紀錄差了多少?拿到通知單要做什麼？影響正常生長因素很多，包括：遺傳或染色體疾病、內分泌問題或營養不足...等，其中如透那氏症、生長激素缺乏症、甲狀腺低下，如果在孩子發育完成前給予適當治療，可以明顯改善身高不足的狀況。因此拿到轉介單的孩子，要請爸爸媽媽帶至「兒童新陳代謝或兒童內分泌專科」進一步評估，把握治療時機。國小前怎麼知道身高有沒有小於3%有些學齡前的爸爸媽媽可能會擔心『天啊要等到國小才知道生長有沒有問題，會不會太晚了！』如果想知道學齡前孩子的發育狀況，可以使用這個衛福部提供的0-7歲生長曲線計算機: https://health99.hpa.gov.tw/onlineQuiz/child點擊以上連結，輸入出生日期和身高體重等基本資料，系統會自動幫您算出生長百分位喔！菁兒醫師小叮嚀每個學年初始，學校都會測量學童的身高、體重，是一個確認孩子生長的好時機。如果身高<3％或一年長高<4cm，懷疑生長遲滯，請至「兒童新陳代謝或兒童內分泌」專科評估 !~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀...【兒童成長】生長曲線是評估生長的重要指標

【基因檢測】努南氏症 - 可健保給付生長激素

Wed, 24 Jul 2024 08:31:00 GMT

努南氏症，相信兒童遺傳內分泌科的醫師都不陌生是其中一個可以透過『健保給付』生長激素的疾病努南氏症簡介努南氏症是一種遺傳疾病，臨床症狀有身材矮小、先天性心臟病、罕見的臉型（眼距過寬、眼內貲贅皮、下巴短小、低位耳）、蹼狀頸、漏斗胸、凝血異常及不同程度的發育遲緩等症狀。目前跟努南氏症相關的基因有很多，其中約一半的患者為PTPN11基因缺陷造成，其他尚有RAF1、SOS1及KRAS...等與Ras-MAPK訊息傳遞路徑相關的基因。努南氏症的遺傳模式是體染色體顯性遺傳，意思是爸爸媽媽其中一位患病（帶有致病基因），下一代不分男女，有50%的機率得到努南氏症。努南氏症約有30~75%的病患有家族史。如果已知家族有家族史，可以在產前透過基因檢測確診，也可在懷孕期間經由超音波掃描是否有心臟結構的問題。努南氏症造成的身材矮小而我們兒童遺傳內分泌科的醫師在臨床上看到如有身材矮小以及特殊臉型，合併先天性心臟病等情況，就會考慮進行基因檢測，確認是否是因為努南氏症所造成的身材矮小。若有確診基因報告，滿6歲可向健保申請生長激素治療。目前共有4種遺傳疾病可以申請健保給付生長激素治療：除了努南氏症之外，還有「透納氏症」，「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）和「矮小基因缺乏症」。菁兒醫師小叮嚀造成身材矮小的原因有很多，遺傳疾病造成的身材矮小雖然較少數，但還是一個需要排除的病因。醫師看診時若覺得臨床症狀符合，便會考慮進行相關檢測。~菁兒醫師陪你身高超前部署～

【兒童成長】照骨齡安全嗎?多久照一次好呢?

Sat, 06 Jul 2024 12:41:00 GMT

作者：陳菁兒許多第一次照骨齡的爸爸媽媽，常常會有點擔心的問:哇照骨齡安全嗎!會不會有輻射線暴露的風險呢？骨齡是什麼呢？骨齡就是骨頭的年齡，我們可以利用骨頭的成熟度評估孩子的成長形況。骨齡像是一個成長地圖，告訴我們孩子在生長旅程中的具體位置。比如說，一個實際年齡10歲的孩子，可能骨齡顯示他像8歲或12歲的孩子一樣成長。這就像是有些孩子在成長道路上走得快，有些走得慢，每個人的步伐都不一樣。拍攝骨齡的輻射劑量骨齡是照左手的X光，拍攝手腕這樣的小範圍部位的X光片檢查，輻射劑量極低。具體的輻射劑量因設備和檢查方式的不同而有所差異，但一般來說，手腕X光片的輻射劑量大約在0.001毫西弗（mSv）到0.01毫西弗之間。骨齡與日常生活中的輻射比較輻射除了一般生活上的各類應用之外，在我們的生活環境中，也存在著天然背景輻射，包括來自宇宙射線、地球岩石、建築材料和人體體內因自然存在或呼吸飲食攝入人體的放射性核種輻射。依照台灣核能安全委員會的資料，台灣地區每人每年接受的天然背景輻射劑量約為1.6毫西弗，相當於數百次手腕X光片的輻射劑量。為了讓這個數字更具體，我們可以把手腕X光片的輻射劑量與日常生活中的輻射來源以及常見檢查的輻射劑量進行比較。例如：一次左手骨齡X光攝影劑量：0.01毫西弗。一次牙科全口X光攝影劑量：0.01毫西弗。一次胸部X光攝影劑量：0.02毫西弗。一次頭部斷層掃描攝影劑量：2毫西弗台北搭飛機往返美國西岸一趟劑量：0.09-0.14毫西弗。總結來說，照一次骨齡的輻射劑量相當於一次牙科全口X光或是搭往美國的飛機上2小時。手腕X光片的輻射劑量極低，並且遠低於我們日常生活中經常接觸到的輻射量。而且照骨齡時，Ｘ光暴露時間只有幾秒鐘，左手掌也沒有重要器官，基本上相當安全。多久照一次骨齡呢骨齡檢查的頻率依照每位孩子的成長情況而有所不同。一般來說，如果孩子的生長發育正常，沒有明顯的生長問題，且未進入青春期，一般不需要頻繁地進行骨齡檢查。通常，每年一次的檢查就足夠了。如果孩子有生長或發育異常的情況，例如生長遲緩、性早熟或其他內分泌問題，可能會建議每3到6個月進行一次骨齡檢查，以便及時發現問題並採取適當的治療措施。或是正在進行相關治療中的孩子，也可能會較密切追蹤骨齡以評估治療效果。骨齡只是生長評估的一個項目對於兒童成長的評估，骨齡是一個非侵入性，且輻射劑量極低相當安全的檢查。規則的依照醫師建議回診追蹤是很重要的。因為骨齡只是生長評估的其中一個項目，其他像是成長的速度，青春期發育，生活作息及營養攝取等都是評估要點，建議還是要至兒童新陳代謝及內分泌專科醫師門診追蹤，才能更全面的評估孩子成長，把握成長黃金期。菁兒醫師小叮嚀骨齡可以評估孩子的成長狀態，輻射劑量極低相對安全。骨齡檢查需搭配專科醫師門診追蹤，才能更全面的評估孩子成長，把握成長黃金期。~菁兒醫師陪你身高超前部署～

【兒童保健】15價肺炎鏈球菌疫苗

Thu, 23 May 2024 06:07:00 GMT

台灣現行幼兒肺炎鏈球菌疫苗施打

第1劑：出生 2個月（最小滿6週可施打）
第2劑：出生 4個月
第3劑：出生 12~15 個月

15價跟 13價 PCV疫苗小比較

15價疫苗的 安全性，疫苗副作用（如：發燒）及保護時效 與13價疫苗 差不多 。
15價疫苗比13價疫苗 多了兩個血清型：22F及33F 。這2種血清型台灣較少見，在 歐美較常見。
最常見的 嚴重侵襲型血清型別”3″ ， 15價疫苗 保護力比13價疫苗略佳。
15價疫苗只有自費 ，費用稍稍高於13價疫苗。
如要出國旅遊者，或自費施打（如：6-12個月幼兒的增加劑或任何一劑），可以考慮以15價疫苗。

【兒童成長】生長曲線是評估生長的重要指標

Tue, 07 May 2024 13:32:00 GMT

作者：陳菁兒

【兒童成長】兒童睡眠建議

Sat, 06 Apr 2024 11:17:00 GMT

超過10點後就寢的比例約為五成!
嚴重睡眠不足(小於11小時)的比例高達1 成!
未有良好睡眠品質比例也有三至四成!

要睡多久才夠呢？

嬰兒 4 個月至 12 個月，一天24小時（含小睡）應睡眠 12 至 16 小時
1 至 2 歲的兒童，一天24小時（含午睡）應睡眠 11 至 14 小時。
3 至 5 歲的兒童，一天24小時（含午睡）應睡眠10至13小時。
6 至12 歲的兒童，一天24小時應睡眠 9 至 12 小時。
13至18 歲的青少年，一天24小時應睡眠 8 至 10 小時。

睡對時間才會長高

睡眠品質也很重要

三個小技巧調整作息

良好睡眠= 早睡+睡好 + 睡飽

【兒童保健】超高傳染力的麻疹

Tue, 20 Feb 2024 11:37:00 GMT

麻疹小檔案

高傳染性的病毒性疾病 ：

潛伏期 ：

症狀：

先出現 前驅症狀：發高燒＋3C症狀（ 結膜炎 、咳嗽、鼻炎）。發燒3~4天後口腔內頰側黏膜出現 柯式斑點（像撒鹽在肉上的感覺，一點一點白白的）
後出現疹子：從面頰及耳後開始，後續散佈到四肢及全身。

併發症： 可能併發中耳炎、肺炎或腦炎，甚至死亡。致死率在嬰兒或免疫缺損兒童可高達5-10%。

接種麻疹、腮腺炎、德國麻疹(MMR)混合疫苗

是預防麻疹最有效的方法

誰是麻疹高風險族群：

未滿一歲兒童 。
1981 年後出生者（現年43歲以下） ，幼時接種疫苗所產生的抗體可能隨時間而降低。
計畫至 流行區旅遊 或有接觸風險者。

一般接種時程：

兒童公費接種時程 ：

滿 12 個月： 1-2歲施打公費第一劑ＭＭＲ。
滿 5歲： 6歲入小學前施打公費 第二劑ＭＭＲ。
共2劑 。

疫苗保護力：

完整2劑接種後，約15年。
注射超過15年者，產生的抗體可能隨時間而降低，可自費檢驗抗體是否還存在。

高風險族群或至流行區旅遊，該如何施打ＭＭＲ疫苗？

6個月以上到1歲嬰幼兒

最小滿6個月， 可提前 自費接種第0劑ＭＭＲ。
之後按公費接種時程施打第一二劑。

1-6歲

已接種第一劑 MMR，已經有93%的保護力， 不需要提早施打第二劑。
已接種二劑ＭＭＲ ， 保護力約15年 ，隨年紀下降。

6-12 歲

12歲孩童75%仍有抗體，高風險者 可 自費檢驗麻疹抗體。

13-20歲

可 自費檢驗麻疹抗體 。若不具免疫力，建議自費接種 1 劑。

20歲以上成人：

1981 年(含)以後出生： 20歲以上 ， 50%驗不到抗體 ， 高風險者可直接施打。

低風險者：可 自費檢驗麻疹抗體 。若不具免疫力，建議自費 接種 1 劑 。

1981 年以前出生（現年43歲以上）： 80% 感染過麻疹，可終身免疫。

可自費檢驗麻疹抗體 。若不具免疫力，建議自費接種完整 2劑。

疫苗接種注意事項：接種後 5 ∼ 12 天，偶有發燒、疹子、咳嗽鼻水或關節疼痛等狀況。 MMR 疫苗為活性減毒疫苗，如要施打其他活性減毒疫苗( 如水痘疫苗 ) 時，須於不同部位同時接種，或間隔至少 4 週以上。麻疹個案接觸者，如已施打預防性肌肉注射免疫球蛋白，建議間隔 6 個月以上再接種 MMR活性減毒疫苗。接受一般肌肉注射免疫球蛋白治療或 HBIG 者，建議間隔 3 個月後再接種 MMR活性減毒疫苗。輸過血或接受靜脈注射血液製品(Washed RBCs 除外)者，建議間隔 6 個月後再接種 MMR活性減毒疫苗。靜脈注射高劑量(≧1g/kg)免疫球蛋白治療者，建議間隔 11 個月後再接受MMR活性減毒疫苗。備孕婦女應於懷孕前先施打 MMR 疫苗，接種疫苗後 4 週內應避免懷孕。

常見問題

沒有直接接觸與麻疹病人，也會感染麻疹嗎？

麻疹個案接觸者，要注意些什麼？

自主健康管理期間 （與麻疹病例最後1次接觸日起往後 推算18天內 ）：依規定每日早晚各測量記錄體溫1次，並記錄活動史，注意是否出現疑似症狀，避免出入公共場所，並儘量佩戴口罩。
避免接觸家中未滿一歲幼兒及高風險廚群。

誰具麻疹及德國麻疹免疫力（不需接種疫苗）？

曾經由實驗室診斷確認感染麻疹及德國麻疹者。 感染麻疹後可終身免疫。
2劑疫苗接種紀錄者(滿 1 歲後曾經注射過 2 劑間隔 28 天以上，且最後一劑疫苗接種距今<15 年)。
具麻疹、德國麻疹抗體檢驗陽性證明，且檢驗日期距今<5 年。

菁兒醫師小叮嚀

麻疹症狀： 前驅症狀：發高燒＋3C症狀（ 結膜炎 、咳嗽、鼻炎），口腔側黏膜 柯式斑點，3-4天 後臉至全身出疹。
病毒可在空氣中停留2小時，傳染力極高。
疫情流行期間，別忘了勤洗手戴口罩，降低感染風險。接觸風險者或至流行區旅遊者也要注意疫苗注射喔！大家 一起預防麻疹疫情��

【兒童營養】春節聰明吃！不長胖

Mon, 12 Feb 2024 10:02:00 GMT

面對春節各種美食誘惑，有什麼小秘訣可以不長胖呢?點心要適量，盡量選擇蛋白質含量高的零食與朋友分享點心，不要太貪吃自己一個人吃完選擇穿插一些健康點心，如: 牛奶，豆漿，無糖優格加果乾，毛豆，水煮蛋，堅果…等，或是不甜的水果(芭樂，小番茄...等)盡量不要空腹吃精緻澱粉吃甜點等精緻澱粉前，先吃一點蛋白質或低糖水果墊墊胃，避免血糖快速上升抑制生長激素分泌。吃點心時，選擇搭配牛奶或無糖豆漿，也可加入紅茶自製成拿鐵，補充蛋白質同時有飽足感，點心就不會吃這麼多了。家裡可常備一瓶無糖豆漿隨時可用。選擇傷害較少的時間吃點心選擇午餐飯後馬上吃一點點。午餐如果有吃飽，點心的量就不會吃這麼多了。白天活動量大，吃進去的熱量也比較容易被消耗掉。一定不要吃消夜! 每天晚上10點～凌晨2點是生長激素分泌最顛峰的時段，如果吃宵夜讓血糖上升，原本要分泌的生長激素就被抑制下來，浪費原本可以長高的機會。菁兒醫師小叮嚀春節聰明吃，希望這些小秘訣能幫助大家（盡量)不長胖。~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀...【兒童成長】長高最重要的食補『蛋白質』

【兒童青春期】男孩青春期的第一個表徵是???

Wed, 07 Feb 2024 12:15:00 GMT

「哇！怎麼變這麼大！」脫下褲子瞬間媽媽大聲驚呼加倒退一步也差點嚇到我跟旁邊的護理師媽媽又一次大聲驚呼「我以為他都還沒開始長大耶！什麼時候開始轉大人的啦！」我解釋「確切是什麼時候不容易判斷，但確定的是弟弟已經進入青春期一段時間了。」媽媽似乎又點自責的說「到底是什麼時候開始的？我怎麼會都沒發現！」我安慰媽媽「小男孩剛進入青春期的第一個表徵是睪丸開始變大，但這個年紀的孩子通常都自己洗澡，的確比較不容易觀察。」我頓了頓「弟弟是在正常時間發育的孩子，並沒有性早熟的問題。不過他目前的骨齡比實際年齡要略大一些，必須密切追蹤，確認生長速度和骨齡的變化，才不會影響到最後的成人身高。」媽媽聽後似乎鬆了一口氣，但也不忘追問「那這麼難觀察的話，我們回家有沒有什麼方式可以稍微注意一下？」我告訴媽媽「其實有一個簡單的方法喔!在家裡媽媽可以用自己大拇指的第一個指節當作簡單判斷標準，蛋蛋大小超出很可能進青春期了。」媽媽點點頭表示了解，離開時還不忘預約另一位更小的弟弟來回診。最近成長門診常常遇到上的情況。想提醒家中有男孩的家長，小朋友可能進青春期的時間比想像中早，且男生進青春期比女生更難分辨。家長如何初步評估是否進青春期，可以參考這篇👉 【兒童青春期】家長如何檢查孩童進入青春期

【兒童成長】長高時間剩多久?骨齡告訴你!

Sun, 28 Jan 2024 11:22:00 GMT

「到底還剩多久時間可以長高?」一直是成長門診最常聽到的問題。其中的關鍵，在於要看骨頭的年紀，也就是常聽到的「骨齡」，而非人的年紀。「骨齡」是什麼?骨齡就是骨頭的年紀。標準為左手掌的X光片，利用骨骼的型態，鈣化程度及生長板空間.等，評估骨頭發展的成熟度。

【兒童成長】長高高的黃金秘訣

Sat, 27 Jan 2024 10:53:00 GMT

「寒暑假是長高高的好時機喔！」最近回診時，菁兒醫師都不忘多囉唆一句，提醒孩子把握寒暑假長高的好機會！寒暑假沒有了課業的壓力，好好調整作息，一般而言都會比平常長的快許多。趕快跟著菁兒醫師複習一下「長高高的黃金秘訣」：「吃」「睡」「動」吧！「吃」均衡飲食，多補充蛋白質，注意微量元素攝取。避免精緻澱粉和油炸食物。「睡」10點前上床，睡覺睡滿8小時，把握生長激素分泌高峰。良好睡眠品質，如有過敏要控制。「動」每天運動30分鐘以跳躍運動為主。也別忘了注意青春期發育喔7-9歲注意有沒有第二性徵發育，一有發育的狀況趕快找醫師確認發育情形和照骨齡了解生長板狀況。避免環境荷爾蒙，如：有香味的乳液，精油類等要使用要注意。菁兒醫師小叮嚀寒假把握「長高高的黃金秘訣」：「吃」「睡」「動」！一起長高高吧!~菁兒醫師陪你身高超前部署～

【基因檢測】藥物過敏好可怕？！基因檢測可預防！

Sat, 20 Jan 2024 10:37:00 GMT

「我現在使用的藥物適合我嗎?」「第一次使用這個藥物好怕過敏!」很多人在使用藥物前都會有些疑問!別擔心!以上這些常見的用藥擔憂，基因檢測都可以告訴我們相關資訊喔！基因檢測在現代醫學的應用相當廣泛，就精準醫療而言，包含是藥物的效果、用藥的劑量，以及是否會產生藥物過敏…等，都可以透過基因檢測了解。由於每個人"體質"不同，相同的藥物及相同的劑量在不同族群中的吸收、分佈、代謝、排除可能會不一樣，如果皆服用相同的劑量，除了治療效果可能不盡理想，甚至會增加藥物不良反應的機會。以往這樣的"體質"，只能夠當你碰到這個藥物產生不良反應的時候才會被發現。現在藉由藥物基因體學，可以提早找出不同人對不同藥物的作用，代謝及不良反應，增加藥物安全性及有效性。藥物作用不同基因型對不同藥物的藥效不同，有特定基因型使用藥物可能效果更好。如：BRCA突變致癌基因造成的乳癌或卵巢癌適用標靶藥物 Olaparib。目前健保也有給付部分相關檢測及用藥。藥物劑量不同基因型可能影響肝臟的酵素，進而影響到藥物代謝的速度，所以使用上劑量必須調整。換句話說，同樣的劑量在不同人身上，效果是不相同的。如：Warfarin（一種常用抗凝血劑）對於代謝較慢者必須調整劑量，從較低劑量開始給予，避免效果太好反而導致出血風險。藥物過敏不同基因型可能對於有些藥物會特別容易產生不良影響，也就是我們常常說的藥物過敏。藥物過敏輕則造成皮膚出疹發癢，重則造成黏膜潰瘍（如史蒂芬強生症候群 Stevens-Johnson syndrome，簡稱SJS）甚至死亡。對於這類病人應避免使用容易致敏的藥物，改用其他替代藥物。如：使用抗癲癇藥Carbamazepine或降尿酸藥物 Allopurinol 前，應先做基因檢測，確認是否為史蒂芬強生症候群的高風險族群。如果是，要考慮使用其他替代藥物喔!菁兒醫師小叮嚀透過藥物基因檢測，我們可以選用適當藥物劑量，避免特定容易過敏的用藥，讓用藥安全有效。不只小孩，大人也可以檢測喔!~菁兒醫師陪你健康超前部署～

【兒童成長】抓抓抓也會影響身高

Fri, 05 Jan 2024 04:53:00 GMT

【兒童青春期】青春期的啟動，兩招避免性早熟！(下)

Tue, 05 Dec 2023 15:21:00 GMT

腎上腺

醛固酮 ：負責調節水分、平衡鹽分與維持血壓。
皮質醇 ：壓力激素，調控 血壓及血糖 。
雄性激素 ：就是 男性荷爾蒙 。

延伸閱讀...【兒童青春期】停經針可以幫忙長高嗎？

【兒童青春期】青春期的啟動，性荷爾蒙哪裡來？(上)

Mon, 04 Dec 2023 12:25:00 GMT

「日常生活中，注意那些事可避免性早熟呢？」「如何避免性早熟？」這個問題，是幾乎每個位爸爸媽媽來門診都會問的問題。想要避免性早熟，我們要先知道荷爾蒙的來源有哪些?性荷爾蒙的來源，可以簡單分成從「身體自己分泌」以及「外來環境得到」兩種。「身體自己分泌」的荷爾蒙來源，除了我們熟知的生殖器官之外，我們身體的腎上腺還有脂肪細胞等也會分泌性荷爾蒙喔！而「外來環境得到」的部分，最常見的就是大家熟知的環境荷爾蒙！青春期的啟動-性腺軸線進入青春期的訊號其實是由腦部發出的。我們可以把整個身體想像成一個公司，腦部作為我們各種生理機制的調節中樞，就是公司總部，負責下達各種指令。依照權限高低，又細分成大老闆（下視丘）分泌「促性腺釋素」，告訴廠長（腦下垂體）要開始進入青春期了，廠長（腦下垂體）又會再分泌「濾泡刺激素」及「黃體激素」，告訴員工（生殖器官，包含卵巢及睪丸）開始分泌性荷爾蒙。因此我們可發現，最初始進入青春期的訊號是由公司中樞，也就是腦部發出的。進入青春期的訊號一層一層的往下傳遞，造成了我們青春期的啟動。這整個訊號傳遞的過程，也稱為「性腺軸線」。在這個過程，只要有任何一個步驟出現問題，像是腦部有腫瘤或是生殖器官結構有問題，都有可能造成青春期提早啟動，也就是性早熟。如果是公司總部，也就是腦部太早發出進入青春期訊號所引發的性早熟，我們稱之為「中樞性早熟」。而不是由公司總部，而是由下游工廠製造出性荷爾蒙造成的性早熟，我們稱之為「周邊性早熟」。不過大家先不要太擔心，多數女孩們的中樞性早熟，是找不到任何病理原因的，我們稱之為「特發性中樞性早熟」。我們可以想像成是大老闆和廠長任性下達進入青春期的指令，任性是不需要理由的。女孩如果6歲前有發育現象，或是男孩有性早熟的現象，是病理性的機率較高，需要特別注意。性荷爾蒙抑制劑大家常聽到俗稱「停經針」，藥名為達菲林或柳普林。其藥理作用原理，就是從公司總部，抑制我們腦部中樞發出「進入青春期」的訊號，治療「中樞性早熟」。延伸閱讀...【兒童青春期】青春期的啟動，兩招避免性早熟(下)

【基因檢測】沒有家族史也會生出患病寶寶?!

Sun, 03 Dec 2023 05:58:00 GMT

「怎麼可能！！！我們又沒有家族史，怎麼會生出患病寶寶？！」以往我們都認為要有"家族遺傳"才會生出患病的寶寶，但事實上，很多遺傳疾病都是「隱性遺傳」，沒有家族史也可能會生出患病寶寶! 根據統計，我們每個人身上平均帶有2.8個隱性遺傳疾病基因!新生兒的死亡有20%與隱性嚴重遺傳疾病有關!隱性遺傳是什麼意思?□ 有些疾病控制的基因只有一對，也就是兩個基因。一個來自爸爸，另一個來自媽媽。□ 體染色體隱性遺傳，意思是這一對控制疾病的基因兩個要同時產生突變才會發病。□ 換句話說，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病。什麼是帶因者篩檢?□ 體染色體隱性遺傳，如果身上只有帶一個致病基因，本身不會發病，稱為帶因者。□ 帶因者因為本身不會發病，往往不知道身上帶有這個隱性遺傳疾病基因，因此常會在家族中代代相傳，沒有明顯的家族史。□ 如果帶因者遇到另一半也是帶因者，會有1/4的機會生出患病寶寶。□ 帶因者篩檢即是檢驗身上是否不自知的隱性遺傳疾病帶因者篩檢的適用對象？□ 婚前或孕前檢查□ 已懷孕之夫妻□ 有遺傳疾病家族史□ 精卵捐贈者□ 想要確認自身是否為單基因疾病帶因者如果我和另一半都是帶因者該怎麼辦呢?□ 諮詢您的婦產科或遺傳科醫師，必要時可以使用人工生殖。從源頭避免隱性遺傳疾病的產生。

【兒童成長】遺傳身高是多少?有機會改變嗎?

Sun, 03 Dec 2023 05:43:00 GMT

「我們做父母的都不高，孩子身高是不是也不高呢?」第一次來成長門診時，我們都會請爸爸媽媽協助填寫初診單。其中有一個欄位就是爸爸媽媽的身高，用來估算「遺傳身高」。所謂「遺傳身高」，就是爸爸媽媽先天給小朋友的身高。不考慮其他特殊因素，順順長大約會長到的身高。其實雖然遺傳佔了身高一大部分的原因，但後天還是有一些可以調整的地方喔!遺傳身高怎麼算男生（雙親之身高總和 ﹢12） ÷ 2，±8.5女生（雙親之身高總和 ﹣12） ÷ 2，±8.5 遺傳佔70%，後天30%可以把握從公式我們可以發現，遺傳身高後面有一個加減的範圍。所以即使是同樣的親生父母，生出來同性別的兄弟或姊妹，身高差距可能高達10幾公分 ! 這是為什麼呢？其實影響身高的因素有很多，其中遺傳佔70%，後天佔30%包含營養狀況，內分泌....等原因。因為身高是長期累積的結果，如果維持良好生活作息，每年比原本多長 1 公分，5年後就會本原本高 5公分。換句話說，如果生活作息不良，每年比原本少長一公分， 5年後就會本原本矮5公分，是不是很驚人呢？長高高的黃金秘訣第一、睡眠：10點前上床，睡覺睡滿8小時，把握生長激素分泌高峰。第二、營養：均衡飲食，避免油炸和甜食，多補充蛋白質，注意微量元素攝取。第三、運動：每天運動30分鐘，以跳躍運動為主。第四、注意青春期發育：7-9歲注意有沒有第二性徵發育，一有發育的狀況趕快找兒童內分泌專科醫師確認發育情形和照骨齡了解生長板狀況。避免環境荷爾蒙，如：有香味的乳液，精油類 ... 等要使用要注意。菁兒醫師小叮嚀長期持之以恆做到以上幾點，加上定期量身高，門診追蹤，都有機會讓你比遺傳身高多長7-8公分喔!大家一起加油吧!~菁兒醫師陪你身高超前部署～

【兒童青春期】停經針可以幫忙長高嗎？

Sun, 12 Nov 2023 03:41:00 GMT

經過前陣子暑假成長門診的高峰，最近陸續有孩子回診追蹤，討論是否要開始使用荷爾蒙抑制劑。有些父母是擔心孩子還太小無法處理經期的問題，而大多數的爸爸媽媽是希望能夠幫忙身高再多一些。停經針真的可以幫忙長高嗎？效果如何呢？讓我們一起了解

【兒童營養】超商就有！長高不長胖點心

Fri, 10 Nov 2023 10:00:00 GMT

「醫師我跟你說吼～小朋友每次放學回家都在路上亂買東西吃，不知道怎麼辦才好？」老實說，現代小朋友也實在滿辛苦的，常常剛放學馬上就要接著補習班。剛下課肚子餓，一沒注意，手上就多了一杯珍奶或一塊雞排，成為垃圾食物最容易入侵的時刻。不過其實呀～這段放學後到晚餐時候的點心，如果可以好好地挑選，反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔！如何挑選健康又幫助成長的點心呢？我們知道，要幫助小朋友成長，最重要的營養素就是蛋白質了！高血糖會抑制生長激素分泌，所以盡量減少精緻糖的攝取。而愛吃油炸食物或肥胖的孩子，容易造成性早熟，所以也要避免過多油脂的攝取。把握『高蛋白，低添加糖，非油炸』為健康長高點心的原則先強調，以原型（未加工）食物，如果可以自己準備最好。如果非得在外面買，超商食品仔細挑選，也能挑到較健康營養，能夠長高不長胖的點心喔!以下菁兒醫師整理了幾大類超商就有的健康長高點心。放學回家路上，嘴饞肚子餓時先停一下想一想，有沒有比較好的選擇。✅優質乳製品鮮奶、無糖優格或無糖優酪乳✅優質蛋白質豆類：無糖或低糖豆漿，熟食區的無調味毛豆蛋類：茶葉蛋、溏心蛋、茶碗蒸肉類：滷雞腿、雞胸肉✅優質堅果無調味堅果最好。堅果本身熱量比較高，如果加上調味的楓糖等等往往會熱量報表、要特別小心喔菁兒醫師小叮嚀放學後到晚餐時候的點心聰明選，善用超商就有的蛋白質點心，反而可以成為小朋友營養補給的好時機喔！~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀..【兒童成長】長高最重要的食補『蛋白質』

【基因檢測】X染色體脆折症，常見的遺傳性智能障礙

Sat, 04 Nov 2023 02:26:00 GMT

X染色體脆折症是什麼

X染色體脆折症是由於X染色體上 FMR1基因 的CGG三核苷酸重複序列 異常增加 ，導致FMRP蛋白製造異常，影響腦部神經細胞發育。
是常見的 遺傳性智能障礙 疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。
多數患者在 幼兒時期無明顯異常 ，通常到3歲才被確診出。
男性發生率約1/3,600，女性為1/4,000~1/6,000
1/250的女性 為準突變 帶因者 。

X染色體脆折症的類型

0 ~ 45 次，正常型
46～54 次，中間型:無症狀，但基因型會傳給子代
55～200 次，準突變型:大多症狀輕微或無症狀。

女性可能有卵巢機能不全，男女在50歲後可能有運動機能失調的症狀。

> 200 次 ， 完全突變型 :

女性有一半機會 沒有症狀 ，另一半機率有症狀但 較男性輕微 。
男性會表現 智力、社交及學習障礙 ，有過動、自閉的傾向，對噪音等刺激較敏感等。外觀有高額頭、長臉、招風耳、及睪丸較大。

沒有家族史，也可能有得到X染色體脆折症

X染色體脆折症屬 性聯顯性遺傳 疾病。

女性為XX 染色體， 男性為XY 染色體。
女性因共有二個X染色體，若其中一個X染色體異常，但 另一個X染色體是正常的 ， 可能無症狀或是症狀較輕微
男性則因 只有一個X染色體 ，若X染色體異常會完全表現異常的X染色體，故 症狀較嚴重 。

媽媽是帶因者(只有帶一個缺陷基因) ， 本身沒有明顯症狀 ，因此若沒有檢測本身不會知道， 也沒有明顯家族史 。

如何避免X染色體脆折症

孕前帶因篩檢

孕期基因檢測

【兒童青春期】家長如何檢查孩童進入青春期

Fri, 03 Nov 2023 04:32:00 GMT

青春期好難發現喔！家長如何檢查小朋友是否進青春期呢??? 近年小朋友青春期提早的狀況越來越多，很多爸爸媽媽都很擔心自己的小朋友是不是進青春期了?有沒有那些方式可以在家裡初步判斷呢?今天菁兒醫師就跟提供大家兩步驟簡單方式判斷是否進青春期喔。進入青春期的時間和發育順序 1．女生的正常青春期發育時間: 正常女生青春期從8-13歲期間，出現第二性徵都在正常範圍內。發展順序大多從胸部微微突起開始，依序出現陰毛及腋毛，最後月經來潮。少部分女生會先從陰毛出現，再開始出現胸部隆起。 2.男生的正常青春期發育時間: 正常男生青春期從9-14歲期間，出現第二性徵都在正常範圍內。發展順序從睪丸變大(>4ml)開始，接著出現陰莖變長依序出現陰毛及腋毛，最後才是變聲。 ✅小叮嚀：在7-9歲就要開始注意小朋友的發育情況。兩步驟判斷是否進入青春期第一步：第二性徵是否出現女生胸部發育我們的胸部分成最下面的胸大肌，上面的脂肪，還有乳頭下面的乳房組織。真的胸部發育是指乳腺開始發育，所以在乳頭下方可以摸到一顆小小硬硬的乳房組織，用手可以捏起。剛開始發育的胸部可能一邊有一邊沒有，也有可能忽然消失過一段時間又再出現，小朋友通常會反映有痛痛癢癢的，但也可能沒有特殊感覺。男生的睪丸變大我們在評估睪丸大小的時候，不包含外面的皮膚組織，因此要稍微用手捏一下顯現出睪丸真正的形狀。評估大小的時候，在家裡媽媽可以用自己大拇指的第一個指節當作簡單判斷標準，大小超出很可能進青春期了。第二步：長高速度是否忽然變快如果第二性徵比較難判斷，長高的速度也可以提供我們一個線索喔! 小朋友在不同年紀平均身長的速度不同。還沒進青春期之前通常長高速度是每年5-6公分，進入青春期後速度會變快，一年可長6-14公分。所以如果發現最近長高的速度忽然變快，半年超過3公分(一年超過6公分)要小心可能進入青春期了! 菁兒醫師小叮嚀7-9歲時就要開始注意小朋友的發育情況；如果「第二性徵出現」+「長高速度變快」，可能進入青春期了!~菁兒醫師陪你身高超前部署～延伸閱讀..【兒童青春期】停經針可以幫忙長高嗎？

【基因治療】一劑4900萬！SMA基因治療藥首例成效良好

Mon, 23 Oct 2023 10:23:00 GMT

作者：陳菁兒小病嬰出生時全身無力、哭聲微弱，在第 12 天時被診斷罹患 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)。若不積極治療，等待他的將是肌肉逐漸無力，無法進食，最後呼吸衰竭導致死亡。在過去，SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病。幸而隨著醫學的進步，在醫師及相關單位的努力下，小病嬰於高雄醫學大學附設中和紀念醫院完成基因治療藥物施打，成為全台首例。目前4個月大追蹤成效良好，運動發展已從治療前全身無力、無法抬頭，漸漸追上正常嬰兒發展。現已經可以自主抬頭與翻身了!而這也是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付！這一劑基因治療針劑(Zolgensma)費用高達4,900 萬元，但只需一次性給藥，盡早給藥，日後便能像正常兒童一樣快樂長大。 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是什麼 SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是由於脊髓的「運動神經元」退化，患者會逐漸喪失控制隨意肌肉的能力，造成嚴重持續的肌肉無力、無法行走，進食及呼吸困難...等症狀，但不影響智力。發病年齡從出生到成年皆有可能，病患依發病年齡和嚴重度可分為三型。其中最嚴重的第一型脊髓性肌肉萎縮症，發病年齡在出生６個月內，病童通常在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有10-25個罹患此症。帶因率高，每40到60個人之中，就有一個是帶因者。沒有家族史，也可能有得到SMASMA(脊髓性肌肉萎縮症)屬體染色體「隱性」遺傳，表示SMA基因兩個要同時產生缺陷才會發病。若父母都是帶因者(只有帶一個缺陷基因)，本身沒有明顯症狀，因此若沒有檢測本身不會知道，也沒有明顯家族史。若父母都是帶因者，子女有1/4機會同時遺傳到父母缺陷基因發病。SMA的治療目前共有3種SMA治療藥物，越早開始治療效果越佳 Spinraza /脊瑞拉；基因剪輯藥物，脊髓腔內注射，須持續使用Zolgensma/諾健生；重組DNA藥物，靜脈注射，只需注射一劑Evrysdi/服脊立 : 口服，基因剪輯藥物，須持續使用如何避免SMA在台灣SMA帶因率相當高，建議於以下幾個時機進行檢測孕前帶因篩檢計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有SMA基因，確認父母雙方是否有潛在的遺傳疾病風險。若父母皆為帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。可以藉由人工生殖進行後續孕期計畫。孕期基因檢測若父母皆為帶因，抑或孕前未檢測者。可於孕期採取絨毛膜或羊水檢測新生兒的SMA基因。新生兒篩檢及基因檢測SMA藥物在脊髓運動神經元仍具功能時，越早治療效果越好。新生兒出生48小時進行血液SMA基因檢測，提早發現提早治療，有機會讓病童與一般孩子一樣正常成長。目前SMA新生兒篩檢為自費檢驗，是否納入公費項目，國健署仍在評估中。轉發給更多爸爸媽媽，了解新生兒篩檢及基因檢測的重要性吧!＃SMA　#基因檢測　 #隱性遺傳

【兒童成長】長高最重要的食補『蛋白質』

Thu, 07 Sep 2023 03:41:00 GMT

【兒童成長】脖子髒髒洗不乾淨？小心糖尿病前兆

Sat, 26 Aug 2023 13:31:00 GMT

作者：陳菁兒我指著弟弟頸後一圈黑黑的皮膚「要注意趕快控制體重，不然可能會糖尿病！」媽媽驚呼「蛤？我還以為是暑假曬黑的！這是什麼呀？」今天就診的弟弟，可能是暑假過的太開心了~整個飲食放飛自我!2個月胖5公斤的狀況聽得我直搖頭，他的BMI值更是超過肥胖數值。幫弟弟做身體評估時，發現弟弟的脖子後面的皮膚紋路特別深，看起來黑黑髒髒的，摸起來質地粗粗的。不只是後頸，手肘，大腿根部也有一些。爸爸看到了也趕緊附和說，是最近才發現的，怎麼洗也洗不乾淨。這些黑黑粗粗的皮膚，稱作黑色棘皮症。黑色棘皮症黑色棘皮症指的是皮膚黑色素沉積以及過度角質化，使皮膚顏色變黑、摸起來粗糙。有時可能有搔癢感或有異味。這樣的狀況並不能透過多次清洗或是使用美白產品改善。常見的區域有：頸部後方，腋下，大腿根部，嚴重的人，手肘或其他關節處也有可能會出現。造成黑色棘皮症的原因有很多，包含遺傳，藥物作用，內分泌疾病...等。肥胖同時有黑色棘皮症肥胖的大人或小孩，同時身上有黑色棘皮症，暗示我們身體有「高胰島素血症」或是「胰島素阻抗」當血液中胰島素濃度過高時，會刺激某些特殊區域的皮膚黑色素沉積以及過度角質化，使皮膚顏色變黑、摸起來粗糙。因此如果肥胖且身上同時有黑色棘皮症，暗示我們身體的內分泌系統可能出問題了! 身體為什麼會有胰島素阻抗呢?當我們吃東西之後，血中的血糖會逐步上升，刺激胰臟分泌胰島素。胰島素會協助葡萄糖從血液中進入到身體細胞被身體利用，進而讓血糖下降，維持身體的血糖處在一個正常的數值內。所謂的「胰島素阻抗」，就是身體對胰島素的敏感性降低。也就是說，吃了同樣多的食物，身體必須分泌比原本更多的胰島素才能讓血糖下降到正常值。因此身體會常常處在一個胰島素濃度過高的狀況。表現在皮膚上的現象，就是前面提到的黑色棘皮症。更重要的是，當身體常常需要分泌大量的胰島素，時間一久，胰臟就會感到疲憊不勘，最後甚至失去功能無法再分泌胰島素，就是我們最害怕的糖尿病。胰島素阻抗是「糖尿病前期」的警示研究顯示，第二型糖尿病的兒童有52%身上發現有黑色棘皮症。雖不是所有身上有黑色棘皮症的孩子都有糖尿病，但身上有黑色棘皮症的兒童，比起沒有黑色棘皮症的兒童，有更高的血糖數值，更高的血壓，更高的血脂及脂肪肝風險。肥胖的孩子合併黑色棘皮症，要注意後續血糖血脂風險。如果發現肥胖孩子身上有黑色棘皮症，請帶至兒童內分泌專科評估。避免早發性的糖尿病，高血脂及脂肪肝等問題。菁兒醫師小叮嚀肥胖的孩子合併黑色棘皮症，要注意後續血糖血脂風險，請帶至兒童內分泌專科評估。~菁兒醫師陪你健康超前部署～

【兒童營養】長高不長胖，外食的選擇(下)

Wed, 02 Aug 2023 06:45:00 GMT

外食搭配範例

御飯糰+鮮乳＋小袋水果（＋茶葉蛋)
燻雞捲餅+無糖豆漿＋小袋水果（＋茶葉蛋）
地瓜+原味優酪乳＋小袋水果(+茶葉蛋)

饅頭夾起司蛋+低糖豆漿＋水果
全麥肉蛋吐司+鮮乳＋水果

【兒童營養】長高不長胖，外食的選擇(上)

Tue, 01 Aug 2023 08:44:00 GMT

加工肉類及碎肉製品： 這一類食物看起來好像有肉很健康，但在製作過程中可能增加多餘油脂及調味以增進口感。我們應該選擇肉眼可以看到完整一大塊肉的原型食物而非只能看得到肉末的加工製品。

小籠包、鍋貼、貢丸、香腸，雞塊，漢堡肉……等碎肉製品 ，熱量要比單純肉類高